بیماری های ژنتیکی در کودکان و علائم و راه های درمان آنها

بیماری های ژنتیکی در کودکان !

در این  مقاله به بررسی بیماری های ژنتیکی موجود در بدن کودکان در حین تولد می پردازم و راه های درمان آن ها را با شما در میان می گذارم.

سندرم ایکس شکننده !

سندرم ایکس شکننده با ایجاد ناهنجاری در ژن به خصوصی بر روی کروموزوم ایکس یعنی یکی از دو کروموزوم جنسی به وجود می آید. این ناهنجاری موجب مشکلات یادگیری می گردد. همچنین بیمار دارای ظاهری با ویژگی های مشخص است. در انگلیس از هر 200 پسر یکی به بیماری مبتلا می شود و بیماری در دختران کمتر است چرا که زنانی که ژن حامل بیماری را با خود دارند تحت تاثیر بیماری قرار نمی گیرند. دختران مبتلا به سندرم ایکس شکننده نسبت به پسران علایم خفیف تری دارند چون آن ها یک کپی سالم از کروموزوم ایکس غیر طبیعی که آن را جبران می کند دارند. به هر حال هر زنی که ژن معیوب را داشته باشد می تواند آن را به پسر خود انتقال دهد.

علایم بیماری سندرم ایکس شکننده !

علایم اولیه ناتوانی در یادگیری می باشد که شدت آن از خفیف تا شدید است و با رشد کودک این علایم بارزتر می شوند. کودک مبتلا نسبت به کودکان سالم قد بلندتری دارند. سایر علایم این بیماری که تا هنگام بلوغ ظاهر نمی شوند. بزرگ بودن سر، صورت کشیده و لاغر با فک بزرگ و گوش های بزرگ، در پسران بیضه های بزرگ، کودکان مبتلا حساس به صرع و مشکلات رفتاری نیز هستند.

چه کاری می توان انجام داد ؟

اگر پزشک شک به این بیماری ببرد جهت جستجوی کروموزوم ایکس ناهنجار آزمایش خون تجویز می کند. گرچه بیماری را می توان درمان کرد لیکن این کودکان می توانند از گفتار درمانی، تعلیم های ویژه استفاده کنند و از طرف روانشناس برای مشکلات رفتاری خود کمک شوند. بعضی از بیماران نیاز دارند که برای کنترل صرع خود از داروی ضد صرع استفاده کنند.

برای والدینی که قبلا فرزندی مبتلا به سندروم ایکس شکننده داشته اند جهت ارزیابی خطر بروز این بیماری در فرزندهای بعدی مشاوره ژنتیکی گذاشته می شود. در حاملگی های بعدی آزمایشات پیش از تولد انجام گیرد. امید به زندگی و آینده در این بچه ها طبیعی است اما پسرها معمولا نیاز به مراقبت مادام العمر دارند.