انواع تالاسمی چه علائم و درمانی دارند
انواع تالاسمی
هموگلوبین دارای دو نوع زنجیره پروتئینی به نام زنجیره های آلفا گلوبین و زنجیره های بتا گلوبین می باشد. اگر مشکل در آلفا گلوبین باشد این وضعیت را آلفا تالاسمی می نامند و اگر مشکل در بتاگلوبین باشد آن را اصطلاحا بتا تالاسمی می نامند. آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی می توانند در انواع خفیف تا شدید باشند. نوع شدید بتا تالاسمی را اغلب تالاسمی ماژور یا آنمی کولی می نامند.
آلفا تالاسمی !
در ساخت و تولید آلفا گلوبین چهار ژن شرکت می کنند که از هر یک از والدین دو ژن به ارث می رسد. وقتی یک یا چند تا از این ژن ها دچار اشکال باشند آلفا تالاسمی ایجاد می شود. افرادی که فقط یک ژن آن ها دارای اشکال باشد را اصطلاحا حاملین ساکت و یا حاملین خاموش می نامند و این افراد هیچ گونه علامت بیماری را نشان نمی دهند.
افرادی که دو ژن آن ها دارای اشکال باشد را اصطلاحا آلفا تالاسمی مینور می نامند و یا اینکه می گویند آن ها دارای صفات آلفا تالاسمی هستند. این افراد را به عنوان حامل تالاسمی در نظر می گیرند و دارای کم خونی خفیفی می باشد. افرادی که سه ژن آن ها دارای مشکل باشد را اصطلاحا افراد دچار بیماری هموگلوبین اچ می نامند. این افراد دارای کم خونی متوسط تا شدید هستند.
آلفا تالاسمی ماژور یا اصطلاحا هیدروپس فتالیس در مواردی ایجاد می شود که چهار ژن دچار مشکل باشند. تا همین اواخر هیچ نوزادی که دچار این مشکل می بود نمی توانست زنده بماند و اکثرا سقط جنین می شدند. امروزه با درمان های مناسب این نوزادان می توانند زنده بمانند.
اگر دو نفری که دارای تالاسمی مینور باشند با یکدیگر ازدواج کنند کودک آن ها می تواند دچار کم خونی خفیف تا شدید باشد و یا اینکه اصلا سالم باشد و هیچ مشکلی نداشته باشد.
بتا تالاسمی !
در ساختن بتاگلوبین دو ژن دخالت دارند (یعنی یک ژن از هر یک از والدین)، وقتی یکی یا هر دوی این ژن ها دچار مشکل باشند بتا تالاسمی ایجاد می شود. اگر یک ژن دچار اشکال باشد فرد حامل می باشد و دارای کم خونی خفیفی خواهد بود. این وضعیت را اصطلاحا بتا تالاسمی و یا بتا تالاسمی مینور می گویند.
اگر هر دو ژن دچار مشکل باشند این فرد دارای کم خونی متوسط و یا کم خونی شدید می باشد. اگر دو نفر که دارای تالاسمی مینور هستند با هم ازدواج کنند یکی از این سه اتفاق برایشان می افتد، یک 25 درصد احتمال دارد که کودک دو ژن سالم به ارث ببرد و دارای خون سالمی باشد، 50 درصد احتمال دارد که یک ژن سالم از یکی از والدین و یک ژن معیوب از دیگری به ارث ببرد که در این صورت کودک دارای تالاسمی مینور خواهد شد. 25 درصد احتمال دارد که کودک دو ژن تالاسمی را به ارث ببرد و دچار کم خونی متوسط تا شدید شود.
انواع تالاسمی چه علائم و درمانی دارند
چه کسانی دچار تالاسمی می شوند ؟
آلفا تالاسمی بیشتر در مردم آسیای جنوب شرقی، هندوستان، چین و فیلیپین شایع می باشد. بتا تالاسمی بیشتر در منطقه مدیترانه (یونان، ایتالیا و خاورمیانه) و آسیا و آفریقا دیده می شود. تالاسمی هم در مردان و هم در زنان ایجاد می شود. تالاسمی از طریق ژن ها از والدین به فرزندانشان به ارث می رسد.
علایم و نشانه های تالاسمی چه هستند ؟
علایم تالاسمی بستگی به نوع و شدت آن متفاوت می باشد. وقتی به علت کم بودن هموگلوبین و کاهش تعداد گلبول های قرمز اکسیژن نتواند به تمام قسمت های بدن برسد علایم تالاسمی یا همان کم خونی بروز می کند. حاملین خاموش و افرادی که دارای تالاسمی مینور هستند معمولا هیچ علامت و مشکلی ندارند. بعضی از این افراد ممکن است دچار کم خونی خفیفی باشند که با آزمایش خون مشخص می شود.
در انواع شدیدتر تالاسمی علایم کم خونی شدید از همان اوایل دوران کودکی ایجاد می شوند و عبارتند از احساس خستگی و ضعف، رنگ پریدگی پوست و یا زرد شدن پوست، بزرگ شدن طحال و کبد، پر رنگ شدن ادرار، غیر طبیعی شدن استخوان های صورت، کم شدن رشد بدن، نوزادانی که دچار شدیدترین نوع تالاسمی یعنی آلفا تالاسمی هستند قبل از تولد و یا اندکی بعد از تولد از بین می روند.
نحوه تشخیص تالاسمی چگونه است ؟
تالاسمی را می توان با انجام آزمایش های خون تشخیص داد که این آزمایش ها عبارتند از ثی بی ثی یا شمارش گلبول های خون، میزان هموگلوبین خون سنجیده می شود و گلبول های قرمز از نظر تعداد و شکل آن ها بررسی می شوند. افراد دچار تالاسمی نسبت به سایر افراد دارای هموگلوبین و گلبول های قرمز کمتری می باشند. افراد دچار تالاسمی مینور ممکن است به غیر از کمی کوچکتر بودن اندازه گلبول های قرمزشان هیچ مشکل دیگری نداشته باشند.
بررسی هموگلوبین، در این آزمایش انواع هموگلوبین های بدن بررسی می شوند. بتا تالاسمی ماژور معمولا با کم خونی شدیدی که دارد و به خاطر علایم و مشکلات آن از همان کودکی تشخیص داده می شود. بعضی از افرادی که به انواع خفیف تر تالاسمی مبتلا هستند ممکن است در آزمایش های معمولی که انجام می دهند متوجه یک کم خونی خفیف شوند.
برای این که تشخیص دهیم که فردی دچار کم خونی به علت کمبود آهن است و یا این که کم خونی او به علت تالاسمی می باشد ممکن است آزمایش بررسی میزان آهن خون را انجام داده شود. بررسی ژنتیک خانواده نیز در تشخیص تالاسمی مفید می باشد که با گرفتن شرح حال از اعضا خانواده و انجام آزمایش خون از آن ها می توان به تالاسمی پی برد.
آزمایش های قبل از زایمان می تواند مشخص کند که آیا نوزادی که قرار است به دنیا بیاید دارای تالاسمی است و شدت آن تا چه حد می باشد.
همچنین بخوانید: همه چیز درباره تالاسمی
نحوه درمان تالاسمی چگونه است ؟
تزریق خون !
درمان انواع شدید تالاسمی با تزریقات منظم خون انجام می گیرد. در درمان تالاسمی طبق یک برنامه منظم که معمولا هر دو تا چهار هفته است تزریق خون انجام می شود تا میزان هموگلوبین و تعداد گلبول های قرمز در حد طبیعی باقی بمانند. درمان با تزریقات خون به افراد دچار تالاسمی شدید این اجازه را می دهد که آن ها احساس بهتری داشته باشند از فعالیت های طبیعی زندگی لذت ببرند و زندگی طولانی تری داشته باشند.
تزریق خون گرچه زندگی مبتلایان به تالاسمی را نجات می دهد اما خطر انتقال بیماری های باکتریایی و ویروسی مثل هپاتیت را به دنبال دارد. همچنین تزریق خون باعث افزایش بیش از حد آهن خون می شود که به نوبه خود منجر به آسیب رسیدن به کبد، قلب و سایر قسمت های بدن می شود. برای جلوگیری از این آسیب ها با درمان های خاص آهن اضافی خون برداشته می شود.
برداشتن آهن اضافی خون !
برداشت آهن اضافه خون که با استفاده از داروی خاصی، آهن اضافی که در هنگام تزریق به خون وارد بدن می شود و در قسمت های مختلف بدن رسوب می کند برداشته می شود. بیمارانی که دارای آهن اضافه در خون هستند نباید از ویتامین ها یا مکمل هایی که حاوی آهن هستند استفاده نمایند.
جراحی !
اگر قسمت هایی از بدن مثل طحال یا کیسه صفرا بر اثر تالاسمی دچار مشکل شده باشند می توان آن ها را با عمل جراحی خارج نمود. برای مثال اگر طحال یا کیسه صفرا بزرگ و ملتهب شده باشد آن را بیرون می آورند. اگر سنگ هایی در کیسه صفرا ایجاد شوند می توان کیسه صفرا را با عمل جراحی بیرون آورد.
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین !
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین در تعدادی از کودکان دچار تالاسمی شدید با موفقیت انجام شده است. این روش پر خطر می باشد ما برای کودکانی که مناسب تشخیص داده شده اند معالجه قطعی را به دنبال دارد.
انواع تالاسمی چه علائم و درمانی دارند
سایر درمان ها !
افراد دچار تالاسمی شدید مستعد ابتلا به عفونت ها هستند که این وضعیت می تواند کم خونی آن ها را بدتر نماید. برای پیشگیری از بعضی از عفونت ها، آن ها باید از بعضی از واکسن های خاص استفاده نمایند. مثلا به طور سالانه واکسن آنفولانزا بزنند و یا این که از واکسن پنومونی استفاده کنند.
فولیک اسید به ساخت گلبول های قرمز خون کمک می کند و افراد دچار تالاسمی باید از این دارو استفاده نمایند. محققین پزشکی در حال بررسی بر روی سایر درمان ها هستند که این درمان ها عبارت از ژن درمانی، هموگلوبین جنینی هستند.
از طریق ژن درمان روزی ممکن است این امر امکان پذیر شود که با وارد کردن ژن های سالم به سلول های بنیادی جنین مبتلا به تلاسمی قبل از به دنیا آمدن و را معالجه نمود.
آیا می توان از تالاسمی پیشگیری نمود ؟
گرچه بعد از تشکیل نطفه نمی توان از بروز تالاسمی پیگیری نمود اما می توان قبل از تولد نوزاد آن را تشخیص داد. افرادی که دارای ژن تالاسمی هستند می توانند با انجام مشاوره ژنتیک از انتقال بیماری به فرزندشان جلوگیری کنند.
از شما متشکریم که تا انتهای این مقاله با ما همراه بودید. سوالات خود را در قسمت “نظرات” با ما در میان بگذارید، همچنین اگر ایده یا نظری در رابطه با این مطلب دارید، خوشحال می شویم آن را با ما در میان بگذارید.
عرق بادرنجبويه را با خواص تقويت مغز و اعصاب و حافظه و قلب، بازکننده رگ هاي قلب، تقويت حواس پنجگانه، درمان خستگي هاي روحي عصبانيت و بي حوصلگي، سردردهاي عصبي و تنگي نفس، ضد استفراغ دوران بارداري، درمان کابوس شبانه، بدون هيچ اسانس و افزودنی شيميايی، از فروشگاه عطارک تهيه نماييد.
