سندرم رت چیست؟ (آشنایی با علائم این بیماری)
معرفی سندرم رت و علائم آن
سندرم رت (Rett syndrome) یك اختلال دستگاه عصبی است كه برخی از نشانه های مشابه اوتیسم را دارد. هر دوی این بیماری ها از سنین پایین شروع می شوند و در هر دو، از دست رفتن زبان و تعاملات اجتماعی شایع است. این بیماران نیز مثل بیماران اوتیسمی از تماس چشمی اجتناب می ورزند، توانایی خود در بیان احساسات را از دست داده اند و حركات بی هدف دست ها به صورت بال بال زدن، حركت دادن در هوا و پیچش دست دیده می شود. تشنج در هر دو بیماری شایع است و هیچ كدام درمان قاطع ندارند.
سندرم رت چیست؟ (آشنایی با علائم این بیماری)
تفاوت های بیماری سندرم رت با اوتیسم
به رغم شباهت ها، هر دو بیماری تفاوت هایی دارند كه آن ها را از هم افتراق می دهد. این تفاوت ها عبارتند از:
- شیوع اوتیسم در پسرها بیشتر است، در حالی كه رت به طور انحصاری در دخترها دیده می شود.
- نقایص عصبی اوتیسم در طول زمان ثابت است در حالی كه رت بیماری پیشرونده ای است كه با گذشت زمان بدتر می شود.
- كودكان مبتلا به اوتیسم به دلیل نقص كلام و تعامل اجتماعی شناخته می شوند در حالی كه مبتلایان به رت، نخست به دلیل نقص توان ماهیچه ای (هیپوترنی) در دوره نوزادی و بعد از آن تشخیص داده می شوند.
آیا سندروم رت یک بیماری ژنتیکی است؟
مانند اوتیسم، سندرم رت در همه نژادها و منطقه های جغرافیایی یا اجتماعی دیده می شود. كمتر از یك درصد بیماران مبتلا به رت از الگوی خانوادگی وراثتی پیروی می كنند. سندروم رت با جهشی در ژنی واقع بر كروموزم جنسی X همراه است. مشخص نیست كه جهش این ژن كه به نام (MECP2) شناخته می شود عامل بیماری است یا یك نشانه بیماری. در هر حال كشف این ژن امكان انجام آزمایش های خونی برای تشخیص بیماری رت را به وجود آورده است.
تقریبا ٨٥ درصد بیمارانی كه سندرم رت داشته اند، جهش ژنی MECP2 را نیز نشان داده اند. این نتیجه به آن معنی نیست كه ١٥ درصد باقیمانده مبتلا به سندرم رت نیستند. گر چه مثبت بودن این آزمایش موید سندرم رت است اما داشتن این جهش ژنی برای تشخیص رت، اجباری نیست. تشخیص بیماری بر اساس نشانه ها و شرح حال بالینی است. این امكان وجود دارد كه جهش های ریزتری در ژن MECP2 وجود داشته باشد كه تشخیص داده نشده اند، یا ژن های دیگری در این میان سهم دارند كه هنوز شناخته نشده اند. لازم به ذکر است که هیچ آزمایش خونی برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد.
همچنین بخوانید: بیماری های ژنتیکی در کودکان و علائم و راه های درمان آنها
معیارهای تشخیصی و علائم بیماری سندرم رت
برای تشخیص گذاری بالینی سندرم رت معیارهای ذیل مطرح است. (در نظر داشته باشید كه این بیماری نیز همچون اوتیسم به صورت یك طیف دیده می شود، به این معنی كه در هر بیماری همه نشانه های ذیل وجود ندارد و شدت علایم از یك بیمار تا دیگری متفاوت است).
- رشد طبیعی تا سن ٦تا ١٨ ماهگی.
- پسرفت (به عبارت دیگر تغییری در سیر رشد طبیعی به صورت نقص در توانایی ها) (پس از سن ٦ ماهگی یا حداكثر بعد از ١٨ ماهگی).
- عدم توانایی در ابراز احساس ها.
- كاهش تماس چشمی.
- فشردن دندان ها بر هم.
- از دست دادن توانایی كلامی.
- تبدیل استفاده هدفمند از دست ها به حركت دادن بی هدف یا بال بال زدن.
- كند شدن اندازه رشد سر، كه در زمان تولد طبیعی بوده است.
- عدم توانایی در راه رفتن یا گام زدن با پاهای با فاصله و برداشتن قدم هایی بدون انعطاف و خشك.
- لرزان بودن تنه و اندام ها به خصوص هنگامی كه بر آشفته می شود.
- تاخیر رشد و كاهش چربی بدن و توده ماهیچه ای.
گر چه برخی مبتلایان در سنین كودكی می میرند اما اكثر آن ها تا بزرگسالی زنده می مانند. اختلال اوتیسم بر خلاف این سندرم، به طور كلی با كاهش عمر همراه نیست.
از شما متشکریم که تا انتهای این مقاله با ما همراه بودید. سوالات خود را در قسمت “نظرات” با ما در میان بگذارید، همچنین اگر ایده یا نظری در رابطه با این مطلب دارید، خوشحال می شویم آن را با ما در میان بگذارید.
لبان الذکر را با خواص دفع انرژی های منفی، بدون هيچ اسانس و افزودنی شيميايی، از فروشگاه عطارک تهيه نماييد.
