بیماری های ژنتیکی در کودکان و علائم و راه های درمان آنها
بیماری های ژنتیکی در کودکان !
در این مقاله به بررسی بیماری های ژنتیکی موجود در بدن کودکان در حین تولد می پردازم و راه های درمان آن ها را با شما در میان می گذارم.
سندرم ایکس شکننده !
سندرم ایکس شکننده با ایجاد ناهنجاری در ژن به خصوصی بر روی کروموزوم ایکس یعنی یکی از دو کروموزوم جنسی به وجود می آید. این ناهنجاری موجب مشکلات یادگیری می گردد. همچنین بیمار دارای ظاهری با ویژگی های مشخص است. در انگلیس از هر 200 پسر یکی به بیماری مبتلا می شود و بیماری در دختران کمتر است چرا که زنانی که ژن حامل بیماری را با خود دارند تحت تاثیر بیماری قرار نمی گیرند. دختران مبتلا به سندرم ایکس شکننده نسبت به پسران علایم خفیف تری دارند چون آن ها یک کپی سالم از کروموزوم ایکس غیر طبیعی که آن را جبران می کند دارند. به هر حال هر زنی که ژن معیوب را داشته باشد می تواند آن را به پسر خود انتقال دهد.
علایم بیماری سندرم ایکس شکننده !
علایم اولیه ناتوانی در یادگیری می باشد که شدت آن از خفیف تا شدید است و با رشد کودک این علایم بارزتر می شوند. کودک مبتلا نسبت به کودکان سالم قد بلندتری دارند. سایر علایم این بیماری که تا هنگام بلوغ ظاهر نمی شوند. بزرگ بودن سر، صورت کشیده و لاغر با فک بزرگ و گوش های بزرگ، در پسران بیضه های بزرگ، کودکان مبتلا حساس به صرع و مشکلات رفتاری نیز هستند.
چه کاری می توان انجام داد ؟
اگر پزشک شک به این بیماری ببرد جهت جستجوی کروموزوم ایکس ناهنجار آزمایش خون تجویز می کند. گرچه بیماری را می توان درمان کرد لیکن این کودکان می توانند از گفتار درمانی، تعلیم های ویژه استفاده کنند و از طرف روانشناس برای مشکلات رفتاری خود کمک شوند. بعضی از بیماران نیاز دارند که برای کنترل صرع خود از داروی ضد صرع استفاده کنند.
برای والدینی که قبلا فرزندی مبتلا به سندروم ایکس شکننده داشته اند جهت ارزیابی خطر بروز این بیماری در فرزندهای بعدی مشاوره ژنتیکی گذاشته می شود. در حاملگی های بعدی آزمایشات پیش از تولد انجام گیرد. امید به زندگی و آینده در این بچه ها طبیعی است اما پسرها معمولا نیاز به مراقبت مادام العمر دارند.
بیماری های ژنتیکی در کودکان
سندروم کلاین فلتر !
این بیماری فقط پسرها را گرفتار می سازد. پسران مبتلا به جای یک کپی از کروموزوم ایکس دو کپی از آن دارند، این موضوع باعث کاهش سطح هورمون جنسی مردانه یعنی تستوسترون می گردد و باعث نازایی و ویژگی های ظاهری مشخصی می گردد.
علایم بیماری سندروم کلاین فلتر !
کودک مبتلا به سندرم کلاین فلتر در واقع نازایی طبیعی به نظر می رسد اما با رسیدن به بلوغ علایم فیزیکی بیماری بیشتر و بیشتر ظاهر می شود. این علایم شامل مواردی همچون قد بلند، پاهای دراز، بیضه و آلت تناسلی کوچک می باشد. در بعضی موارد بزرگ شدن پستان نیز دیده می شود، بیشتر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر به دلیل ناتوانی در تولید اسپرم نازا هستند. تعداد کمی از این بیماران دچار ناتوانی در یادگیری هستند.
چه کاری می توان انجام داد ؟
اغلب این بیماران را از روی صفات ظاهری شناسایی می کنند و از روش آزمایش خون و شناسایی کروموزوم ایکس وجود بیماری تایید می شود. در صورت تشخیص بیماری درمان به وسیله تستوسترون می تواند باعث ایجاد صفات مردانه و جلوگیری از بزرگی پستان شود. به هر حال اگر ژنیکوماستی (بزرگ شدن پستان) ایجاد شود و باعث ناراحتی شود به وسیله عمل جراحی می توان اندازه پستان را کم کرده بیشتر بچه های مبتلا به سندرم کلاین فلتر زندگی عادی دارند اما قادر به پدر شدن نیستند. والدین این بچه ها اگر فرزند دیگری بخواهند می توانند از مشاوره ژنتیکی در این مورد بهره مند شوند.
همچنین بخوانید: توصیه هایی به والدین کودکان مبتلا به سندرم دان
سندرم ترنر !
به صورت طبیعی دختران دو کپی از کروموزوم جنسی ایکس دارند. در سندرم ترنر فقط یک کروموزوم ایکس وجود دارد به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارد. دختران بدون کروموزوم جنسی ایکس دوم تخمدان هایی دارند که طبیعی عمل نمی کنند. در نتیجه هورمون های به خصوصی که برای رشد طبیعی و رشد جنسی مورد نیاز هستند (مثل استروژن و پروژسترون) تولید نمی شوند و موجب نازایی می گردد.
علایم سندرم ترنر چیست ؟
علایم سندرم ترنر ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد و عبارت است از قد کوتاه، سینه پهن، گردن کوتاه و پهن، گوش های بر آمده و بر جسته، به هر حال بعضی از دختران علامتی به جز قد کوتاه ندارند. در بعضی از موارد سندرم ترنر فقط زمانی که دختر در سن طبیعی به بلوغ می رسد تشخیص داده می شود. اگر بیماری قبل از نوجوانی تشخیص داده شود و درمان گردد با احتمال بیشتری دختر قد معقول خود را به دست خواهد آورد و خصوصیات جنسی دختران مانند بزرگ شدن پستان و دوره های قاعدگی در او بروز می کند.
آیا این بیماری عوارضی به همراه دارد ؟
حدود یک دهم دختران مبتلا به سندرم ترنر تنگی غیر طبیعی آئورت دارند و حدود یک سوم دختران مبتلا به این بیماری دارای ناهنجاری های کلیوی هستند. نقص شنوایی در آن ها شایع بوده و به خاطر ترکیب مایع گوش میانی آن هاست. مشکلات بینایی مثل لوچی نیز شایع است. بعدا سیر عوارض احتمالی مثل نازایی و پوکی استخوان ممکن است ایجاد شود. دختران مبتلا به سندرم ترنر هوش طبیعی دارند اما بعضی از آن ها ممکن است کمی در یادگیری مشکل داشته باشند و به خصوص در ریاضیات و فعالیت هایی که نیاز به هماهنگی دست و چشم دارند، وقتی دختران از عدم بلوغ جنسی و کوتاه قدی خود آگاه می شوند ممکن است دچار مشکلات روان شناختی شوند.
چگونگی تشخیص بیماری سندرم ترنر !
سندرم ترنر اغلب در دوران جنینی و با آزمایش سونوگرافی تشخیص داده می شود. تست های ژنتیکی پیش از تولد نیز می توانند تشخیص را تایید کنند. بیشتر جنین های مبتلا به سندرم ترنر قبل از تولد از بین می روند. اگر جنین زنده بماند و بیماری در کودکی به دلیل کوتاهی قد مورد شک قرار گیرد از آزمایش خون جهت تجزیه و تحلیل کروموزوم ها استفاده می شود. سندرم ترنر خفیف تا دوره نوجوانی تشخیص داده نمی شود و در بلوغ و زمانی که بلوغ و قاعدگی صورت نمی گیرد بیماری تشخیص داده می شود.
بیماری های ژنتیکی در کودکان
چه کاری می توان انجام داد ؟
درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد و درمان با هدف کاهش علایم صورت می گیرد. هورمون رشد و استروژن ممکن است به منظور ایجاد رشد تجویز شوند و باعث بلوغ و جلوگیری از پوکی استخوان زود رس شوند. هورمون رشد فقط زمانی که بچه به سن طبیعی بلوغ می رسد تجویز می شود. سپس استروژن تجویز شده و تا آخر عمر ادامه می یابد.
سایر درمان ها بر روی عوارض بیماری متمرکز می شوند. گوش ها از نظر ساختار مایع گوش منظم چک می شوند. تنگی آئورت را نیز می توان در صورت نیاز با عمل جراحی تصحیح نمود. افراد مبتلا به سندرم ترنر به صورت طبیعی قادر به حامله شدن نیستند اما با استفاده از لقاح مصنوعی این عمل امکان پذیر می شود.
هر چند شانس داشتن دختری مبتلا به سندرم ترنر در خانواده ای که دختری مبتلا به سندرم ترنر دارند کم است لیکن معمولا به والدین افراد مبتلا مشاوره ژنتیکی توصیه می گردد.
پیش آگهی آن چیست ؟
گرچه دختران مبتلا به قد متوسط با سن خود نمی رسند اما بیشتر آن ها قادرند کودکی طبیعی خود را داشته باشند و نهایتا به زنی سالم و مستقل تبدیل شوند. حتی شدیدترین عوارض بیماری مثل تنگی آئورت را می توان با موفقیت درمان نمود.
سندرم مارفان !
در سندرم مارفان در نوعی پروتئین نقص وجود دارد. این بیماری بیشتر استخوان ها، چشم ها، قلب و شریان های بزرگ را تحت تاثیر قرار می دهد. سندرم مارفان به علت وجود یک ژن ناهنجار به وجود می آید که با روش اتوزم غالب به ارث می رسد.
علایم بیماری سندرم مارفان چیست ؟
علایم سندرم مارفان در حدود 10 سالگی ظاهر می شود اما ممکن است زودتر نیز دیده شود. این علایم شامل قد بلند، دست و پا، انگشت و ناخن لاغر و بلند، مفاصل و رباط های ضعیف، فرورفتگی جناغ سینه، ستون فقرات منحرف، نقص در بینایی جز این موارد هستند. خطر عوارض بستگی به بافت تحت تاثیر و شدت ناهنجاری ها دارد بعضی از آن ها نزدیک بین بوده و بعضی نیز از سایر بیماری های چشمی رنج می برند. سندرم مارفان می تواند به ناهنجاری دریچه قلب منجر شود. ناهنجاری های آئورت نیز مانند تورم و پاره شدن آن ممکن است دیده شود.
چه کاری می توان انجام داد ؟
وقتی ویژگی های قابل رویت پدیدار می شود بیماری تشخیص داده می شود. برای بیماری درمانی وجود ندارد اما کودک بیمار به شدت تحت مراقبت قرار می گیرد و عوارض بیماری در صورت بروز درمان می شوند. بسیاری از این کودکان نیز عینک دارند و بینایی آن ها سالی یک بار باید بررسی شود. بعضی نیز برای جلوگیری از ضعیف شدن آئورت نیاز به بتابلوکرها دارند. بعضی از این افراد نیز قبل از سن 10 سالگی هورمون درمانی می شوند تا رشدشان تحریک شود و از بلندی قدشان در نوجوانی جلوگیری شود. نقص در آئورت یا دریچه قلبی نیز با جراحی ترمیم می گردد.
پیش آگهی بیماری سندرم مارفان چیست ؟!
در گذشته بیماران مبتلا در فعالیت هایشان محدودیت داشتند و اغلب قبل از 50 سالگی می مردند. اما امروزه به دلیل پیشرفت در علوم از جمله جراحی قلب آن ها فعالیت طبیعی خود را دارند. البته ممکن است عمر آن ها کوتاه باشد.
همچنین بخوانید: سندرم تونل کارپال چیست؟
فیبروز سیستیک !
این بیماری ارثی در سفیدپوستان اروپا و آمریکای شمالی شایع است اما در آفریقایی ها و آسیایی ها شیوع کمتری دارد. این بیماری همه غدد ترشح کننده مخاط و مایعات را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به ترشح ترشحات غیر طبیعی به ویژه در ریه و پانکراس می شود. در نتیجه افراد مبتلا به عفونت های مکرر تنفسی مبتلا می شوند و در جذب مواد غذایی نیز با مشکل مواجه هستند.
علل ایجاد کننده بیماری فیبروز سیستیک چیست ؟
این بیماری حاصل نقص در یک ژن است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ژن عامل بیماری بر روی کروموزوم شماره 7 است. بیش از 3500 موتاسیون (موتاسیون یا جهش باعث تغییر در ژن و یا به عبارت دیگر باعث غیر طبیعی شدن آن می شود) در ژن شناسایی شده است که یکی از آن ها به نام دلت 508 عامل بیش از هفت دهم مواد فیبروز سیستیک است.
علایم بیماری فیبروز سیستیک چیست ؟
بعضی مواقع نوزاد مبتلا به فیبروز سیستیک تورم شکم دارد و در چند روز اول تولد نمی تواند مامیزه را خارج کند (مامیزه ترشحی از نوزاد که به شکل ماده سیاه رنگ و سبز رنگ و چسبنده است) بعضی از علایم دیگر بیماری که بعدا بروز می کنند عبارتند از نقص در رشد و اضافه وزن به میزان طبیعی، مدفوع چرب و کم رنگ که به خصوص بوی نامطبوعی دارد، عفونت های ریوی در بیشتر موارد فیبروز سیستیک دائما سرفه می کند و مقادیر زیادی مخاط چسبنده تولید می شود.
چگونه بیماری فیبروز سیستیک تشخیص داده می شود ؟
بعضی از بیمارستان ها نوزاد را آزمایش می کنند. تشخیص اولیه باعث جلوگیری از آسیب به ریه در کودکی می گردد. اگر پزشک به وجود این بیماری شک کند تست تعرق به عمل می آورد.
درمان بیماری فیبروز سیستیک چیست ؟
درمان فیبروز سیستیک با هدف کند کردن آهنگ پیشرفت بیماری های ریوی و حفظ تغذیه مناسب صورت می گیرد. فیزیوتراپی به منظور خارج کردن ترشحات از ریه صورت می گیرد. به والدین و افراد با سن بیشتر معمولا یاد داده می شود تا در خانه چگونه این کار را انجام دهند. در صورت بروز عفونت ریوی فورا باید درمان با آنتی بیوتیک آغاز شود. به علاوه جهت پیشگیری از دیگر عفونت های ریوی مصرف آنتی بیوتیک دراز مدت باید تجویز گردد.
بعضی از بچه های بزرگتر نیاز به دوره های منظم آنتی بیوتیک وریدی دارند تا باکتری هایی که در ترشحات ریه مستقر شده اند حذف شوند. در این حالت ممکن است تحت بیهوشی عمومی کاتاتر در سینه آن ها جاسازی شود تا آنتی بیوتیک را به بدن برساند. چسبندگی ترشحات ریه را در بعضی مواقع می توان با استنشاق دارو کاهش داد. در صورت آسیب شدید به ریه ممکن است نیاز به پیوند ریه – قلب باشد.
استفاده از رژیم پر کالری کمک می کند تا کودک مبتلا رشدی طبیعی داشته باشد. بیشتر کودکان نیاز به آنزیم های پانکراتیک و مکمل های ویتامینی دارند.
آیا می توان از بیماری فیبروز سیستیک پیشگیری کرد ؟
به وسیله تست های ژنتیکی می تون افراد حامل را شناسایی کرد و نیز قبل از تولد بیماران را شناسایی نمود. تست های ژنتیکی را می توان برای خانواده هایی که سابقه بیماری را دارند و نیز والدینی که فرزند بیمار دارند به کار برد. اگر این تست ها مثبت باشد برای زوجین مشاوره ژنتیکی صورت می گیرد.
پیش آگهی چیست ؟
امید به زندگی در افراد مبتلا به فیبروز سیستیک در طی 30 سال گذشته افزایش یافته است. به خاطر پیشرفت در درمان های تخصصی بیشتر افراد مبتلا به این بیماری حالا تا دهه سوم حیات خود زنده می مانند.
بیماری های ژنتیکی در کودکان
نقایص ایمنی مادر زادی !
در نقص ایمنی سیستم ایمنی دچار نقصان می شود و بنابراین به خوبی قادر به مقابله با عفونت ها نیست. بنابراین عفونت ها به کرات رخ می دهند و شدید و کشنده هستند. رشد کودک نیز ممکن است تحت تاثیر قرار گیرد.
انواع بیماری نقص ایمنی مادر زادی !
بیماری های نقص ایمنی مادر زادی به خاطر نقص در یک ژن به وجود می آیند. این ژن یا وابسته به کروموزوم ایکس است یا به ارث می رسد. نوع نقص ایمنی بستگی به این مطلب دارد که کدام بخش از سیستم ایمنی تحت تاثیر قرار گرفته باشد.
شایع ترین نوع نقص ایمنی را گاماگلوبولینی است که فقط پسرها را گرفتار می کند. در این بیماری عفونت های باکتریایی شدید به خصوص در سینه به کرات رخ می دهند چرا که تولید آنتی بادی غیر طبیعی است. نوع کمتر شدید آن وقتی دیده می شود که انواع خاصی از آنتی بادی توسط سیستم ایمنی تولید نشود.
بیماری گرانولوماتوز مزمن نوع دیگری از بیماری های نقص ایمنی مادر زادی است. در این بیماری فاگوسیت ها که باکتری ها و قارچ ها را در بر می گیرند و می بلعند و آن ها را از بین می برند قادر به انجام عمل خود به خوبی نیستند. در نتیجه کودک مبتلا به دفعات دچار عفونت های باکتریایی و قارچی به خصوص در پوست، ریه و استخوان می شود.
نقص ایمنی مرکب شدید نوعی نقص ایمنی است که به دلیل فقدان آنتی بادی و گلبول های سفید کودک قدر به مقابله با عفونت نمی باشد.
چه کاری می توان انجام داد ؟
اگر شک به وجود بیماری نقص ایمنی مادر زادی برود در طی حاملگی می توان با آزمایشات پیش از تولد آن را مشخص کرد. در بیشتر موارد وقتی کودک مبتلا به عفونت های مکرر می شود و یا به طور طبیعی رشد نمی کند شک به بیماری های نقص ایمنی می رود. سپس پزشک ترتیب آزمایشات اندازه گیری سطح آنتی بادی و گلبول های سفید و عملکرد سیستم ایمنی را می دهد. بعضی مواقع با آزمایش خون می توان ژن ناهنجار را شناسایی کنند. کلیه عفونت هایی که به واسطه نقص ایمنی مادر زدی به وجود می آیند باید هر چه زودتر درمان شوند.
از شما متشکریم که تا انتهای این مقاله با ما همراه بودید. سوالات خود را در قسمت “نظرات” با ما در میان بگذارید، همچنین اگر ایده یا نظری در رابطه با این مطلب دارید، خوشحال می شویم آن را با ما در میان بگذارید.
پودر ریشه آشواگاندا را با خواص افزایش دهنده حجم عضلات در بدنسازی، مقوی میل جنسی، نیرو دهنده جسمی و فکری، آرام کننده ذهن، کمک به خواب راحت و عمیق و کاهش استرس، کاهش کلسترول، بدون هيچ اسانس و افزودنی شيميايی، از فروشگاه عطارک تهيه نماييد.
