بیماری فاویسم چیست و غذاهای ممنوعه برای فاویسم
بیماری فاویسم : یک اختلال ژنتیکی مهم در همولیز گلبول‌های قرمز
فاویسم یا کم‌خونی همولیتیک ناشی از اختلال گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک نقص ارثی است که یکی از شایع‌ترین آنزیم‌های بدن یعنی G6PD را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری بیشتر در نواحی مدیترانه، آفریقا، خاورمیانه و آسیا دیده می‌شود و باعث حساسیت گلبول‌های قرمز خون به آسیب اکسیداتیو می‌شود. فاویسم خود را به صورت حملات حاد کم خونی همولیتیک نشان می‌دهد که معمولاً پس از مصرف مواد خاص، داروها یا عفونت‌ها ایجاد می‌شود.
غذاهای ممنوعه برای فاویسم
برای افراد مبتلا به فاویسم (کمبود آنزیم G6PD)، مصرف برخی غذاها و مواد غذایی ممکن است خطرناک باشد. به طور کلی، باید از مصرف باقلا و مشتقات آن (مانند باقلا پوره، باقلا در غذاهای دیگر) و همچنین بعضی از حبوبات دیگر مانند لوبیا، سویا، نخود و عدس اجتناب کرد. علاوه بر این، برخی رنگ‌های خوراکی مصنوعی، نوشابه‌های الکلی و گازدار، و همچنین مواد غذایی حاوی سولفیت نیز باید از رژیم غذایی حذف شوند.
بیماری فاویسم چیست ؟
در این مقاله، به تعریف، علت‌ها، علائم، تشخیص، درمان و پیشگیری بیماری فاویسم می‌پردازیم.
آنزیم G6PD و نقش آن
گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز آنزیمی است که در مسیر متابولیسم گلوکز نقش دارد و به حفظ سلامت گلبول‌های قرمز کمک می‌کند. این آنزیم با تولید ماده‌ای به نام NADPH، به مقابله با اکسیدان‌ها و مواد مضر درون سلول‌ها کمک می‌کند. نقض عملکرد این آنزیم باعث می‌شود گلبول‌های قرمز نسبت به استرس اکسیداتیو حساس شوند و به سرعت تخریب شوند.
علت‌های بروز بیماری فاویسم
فاویسم یک بیماری ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X است که بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علت آن جهش در ژن G6PD است که موجب کاهش فعالیت آنزیم می‌شود. این وضعیت باعث آسیب‌پذیری گلبول‌های قرمز به عوامل اکسیداتیو می‌شود. عاملی که حمله همولیتیک را راه‌اندازی می‌کند، می‌تواند داروهای خاص (مانند داروهای ضد مالاریا، سولفا، برخی آنتی‌بیوتیک‌ها)، مصرف حبوبات (مخصوصاً باقلا)، عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی باشد.
بیماری فاویسم چیست
فاویسم و نقش باقلا
نام فاویسم از کلمه لاتین «فاوَ» به معنی باقلا گرفته شده است. نخستین مورد شناخته شده بیماری، پس از مصرف باقلا ایجاد شده است. برخی افراد با نقص G6PD پس از خوردن باقلای تازه یا خشک دچار حملات همولیتیک می‌شوند. ترکیبات اکسیداتیو موجود در باقلا می‌توانند باعث تولید رادیکال‌های آزاد و آسیب به گلبول‌های قرمز شوند.
علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم
حمله همولیتیک در فاویسم معمولاً ۲ تا ۳ روز پس از مواجهه با عامل اکسیداتیو آغاز می‌شود. نشانه‌های معمول عبارتند از:
- کم خونی: احساس ضعف، خستگی و رنگ‌پریدگی پوست
- یرقان: زردی پوست و چشم‌ها که ناشی از تجزیه سریع گلبول‌های قرمز است
- ادرار تیره: رنگ ادرار ممکن است به رنگ قهوه‌ای یا قرمز دیده شود
- درد شکم و تب: گاهی همراه با درد شکمی و تب خفیف
شدت علائم بسته به میزان کمبود آنزیم و میزان مواجهه با عامل اکسیداتیو متفاوت است.
تشخیص بیماری فاویسم
تشخیص بیماری معمولا بر اساس شرح حال، عوامل تحریک‌کننده و آزمایش‌های آزمایشگاهی انجام می‌شود. مراحل مهم عبارتند از:
- آزمایش G6PD: اندازه‌گیری فعالیت آنزیم G6PD در خون. در صورت کمبود فعالیت، تشخیص قطعی است.
- آزمایش هماتولوژیک: شمارش گلبول‌های قرمز، هموگلوبین و مشاهده لکه‌های هاینزه (Heinz bodies) در نمونه خون که نشان‌دهنده پروتئین‌های اکسید شده در گلبول‌های قرمز است.
- آزمایش همولیز: برای بررسی میزان تخریب گلبول‌های قرمز.
همچنین بخوانید: 5 راهکار خانگی برای درمان کم خونی
مدیریت و درمان فاویسم
درمان اصلی فاویسم پیشگیری از مواجهه با عوامل اکسیداتیو است. نکات مهم عبارتند از:
- اجتناب از داروهای محرک: بسیاری از داروها در بیماران با کمبود G6PD ممنوع هستند؛ مانند سولفونامیدها، برخی آنتی‌بیوتیک‌ها (حینوزولیدون، نیتروفورانتوئین)، داروهای ضد مالاریا (پرماکوئین)، و برخی داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی. همیشه باید قبل از مصرف داروها پزشک را مطلع کرد.
- پرهیز از مواد غذایی تحریک‌کننده: مهم‌ترین ماده غذایی شناخته شده، باقلاست؛ مصرف آن در افراد فاویسمی می‌تواند باعث حمله حاد شود.
- مدیریت حمله همولیتیک: در صورت بروز حمله، درمان علامتی شامل تزریق مایعات برای پیشگیری از نارسایی کلیه، انتقال خون در موارد شدید و درمان حمایت‌کننده می‌باشد. گاهی هیدراتاسیون مناسب و استراحت کافی به بهبود سریع‌تر کمک می‌کند.
- کنترل عفونت‌ها: چون عفونت‌ها خود می‌توانند باعث شروع حملات همولیتیک شوند، تشخیص و درمان سریع عفونت‌ها اهمیت زیادی دارد.
پیشگیری از بیماری فاویسم
شناسایی ناقلان ژن G6PD و آموزش خانواده‌ها و بیماران، مهم‌ترین روش پیشگیری است. آزمایشات قبل از ازدواج یا در نوزادان می‌تواند خانواده‌ها را نسبت به این بیماری آگاه کند. آموزش بیماران درباره مواد محرک، داروهای ممنوع و عفونت‌ها، از بروز حملات پیشگیری می‌کند.
شیوع و توزیع جغرافیایی
کمبود آنزیم G6PD یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های آنزیمی در جهان است و تخمین زده می‌شود حدود ۴۰۰ میلیون نفر ناقل آن هستند. بیشترین شیوع در مناطق استوایی و نیمه‌استوایی است که مالاریا نیز در آنها شایع بوده است. این موضوع نشان‌دهنده ارتباط تکاملی بین کمبود G6PD و مقاومت نسبی به مالاریا است. در این مناطق، نقص آنزیمی می‌تواند به عنوان یک مزیت فرگشتی عمل کند.
نکات ژنتیکی
بیماری فاویسم یک اختلال وابسته به کروموزوم X است، بنابراین:
- مردان یک نسخه از ژن G6PD دارند و اگر این ژن معیوب باشد، دچار بیماری می‌شوند.
- زنان دو نسخه دارند و بیشتر ناقلین هستند، ولی در صورت دو نسخه معیوب ممکن است علائم داشته باشند.
این موضوع باعث می‌شود بیماری در مردان شایع‌تر باشد.
تحقیق‌ها و آینده درمان
امروزه درمان خاصی برای جایگزینی آنزیم G6PD وجود ندارد و درمان بیشتر علامتی است. اما تحقیقات در زمینه ژن‌درمانی و سایر روش‌های اصلاحی در حال پیشرفت هستند که می‌تواند در آینده امیدبخش باشد. همچنین، توسعه داروهای جدید با عوارض کمتر و آگاه‌سازی جامعه در حال افزایش است.
نتیجه‌گیری
بیماری فاویسم یک نقص آنزیمی شایع با تبعات بالینی متفاوت است که ناشی از کمبود آنزیم G6PD و حساسیت گلبول‌های قرمز به آسیب اکسیداتیو است. آگاهی از عوامل محرک و پیشگیری از قرار گرفتن در معرض آنها برای کنترل بیماری ضروری است. تشخیص به موقع و مدیریت صحیح حملات همولیتیک می‌تواند از عوارض جدی جلوگیری کند.
با توجه به بروز نسبی زیاد این بیماری در جهان و پیامدهای بالینی آن، برخورد علمی، تشخیصی و آموزشی از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است تا کیفیت زندگی بیماران بهبود یابد و از مشکلات طولانی‌مدت جلوگیری شود.
از شما متشکریم که تا انتهای این مقاله با ما همراه بودید. سوالات خود را در قسمت “نظرات” با ما در میان بگذارید، همچنین اگر ایده یا نظری در رابطه با این مطلب دارید، خوشحال می شویم آن را با ما در میان بگذارید.
عرق بیدمشک را با خواص تقویت قلب و اعصاب، ملین، نشاط آور، رفع گرفتگی و خفقان قلب، تقویت عمومی بدن، و… با بهترین کیفیت، از فروشگاه عطارک تهيه نماييد.
