بررسی علل سندروم داون در کودکان

با علل سندروم داون در کودکان آشنا شوید !

در این مطلب مفصلا به بیماری تقریبا شایع در کودکان و علایم آن یعنی سندروم داون می پردازم. علل رخ داد این بیماری و روش های درمانی آن و نحوه رفتار با کودک و والدین کودکی که دارای بیماری سندرم داون هست را بررسی می کنم. ۳۶ کروموزوم و سلول های انسانی حاوی حدود 90 هزار جفت ژن می باشد و چندین هزار ناهنجاری نادر نتیجه نقص ژن ها یا ناهنجاری در یک کروموزوم می باشند. از آنجایی که این ناهنجاری ها باعث بروز حالت فیزیکی خاص و مشخص در فرد می شوند کودک مبتلا به این ناهنجاری ها را می توان شناسایی نمود.

سندروم داون !

سندروم داون که تریزومی 21 نیز نامیده می شود یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی است. این بیماری معمولا به وجود 3 کپی به جای 2 کپی کروموزوم شماره 21 ایجاد می گردد بنابراین به جای 46 کروموزوم در این افراد 47 کروموزوم وجود دارد. در اکثر موارد به علت ناهنجاری در تخمک، کروموزوم اضافی از مادر به ارث می رسد. در مواردی هم به علت ناهنجاری در اسپرم این کروموزوم از پدر به ارث می رسد. کودکان مبتلا به سندرم داون ویژگی های بارز فیزیکی و ناتوانی یادگیری ژنرالیزه دارند. با افزایش سن مادر خطر داشتن فرزندی با بیماری سندروم داون افزایش می یابد. اما زنانی که در سن 40 سالگی حامله می شوند خطر داشتن بچه ای با سندرم داون برای آن ها 1 به  100 است. زنی که قبلا فرزندی با این بیماری به دنیا آورده باشد در حاملگی های بعدی احتمال بیمار بودن بچه در وی کمی افزایش می یابد.

بررسی علل سندروم داون در کودکان

علایم سندروم داون  چیست !؟

بسیاری از خصوصیات و ویژگی های فیزیکی سندروم داون در هنگام تولد در شخص وجود دارند و عبارتند از دست و پای باد کرده، صورت گرد و دارای لب های بزرگ، گرایش چشم ها به طرف بالا و خارج همراه با چین خوردگی پوست که بخش خارجی چشم را می پوشاند، بیرون زدگی زبان، صاف بودن پشت سر، پوست اضافی در پشت گردن، دست های کوتاه و پهن همراه با یک خط عرضی جز این علایم هستند. بچه های مبتلا به سندروم داون ناهنجاری هایی دارند که شدید است. آن ها در یادگیری تکلم و راه رفتن کند هستن و در آن ها ناتوانی در یادگیری طیفی از متوسط تا شدید دارد. قد آن ها نیز کوتاه است، به علاوه این افراد سر حال و با عاطفه همانند کودکان طبیعی هستند.

عوارض بیماری سندروم داون چیست ؟

بیش از یک سوم بچه های مبتلا به سندروم داون در قلب خود ناهنجاری دارند که معمولا سوراخی در دیواره قلب آن ها می باشد. بعضی مواقع ناهنجاری می تواند در دستگاه گوارشی رخ دهد و باعث باریک شدن یا مسدود شدن آن شود. کودک بیمار به احتمال زیاد به عفونت گوش و تجمع مایع در گوش مبتلا می شوند که به نوبه خود منجر به نقص در شنوایی می گردد. مشکلات بینایی نیز در آن ها شایع است. مفصل گردن آن ها شل است و به همین دلیل نمی توانند در گروه های ورزشی شرکت کرده و تمرین های ورزشی را انجام دهند. خطر بروز سرطان گلبول سفید در آن ها زیاد است و خطر بروز کم کاری تیروئید نیز در آن ها بالا می باشد. در حدود سن 40 سالگی خطر بروز بیماری آلزایمر (یک نقص پیش رونده مغز که منجر به کاهش تدریجی توانایی های ذهنی می شود) در آن ها افزایش می یابد و احتمال درگیری آن ها با این بیماری افزایش می یابد.

بیماری چطوری تشخیص داده می شود ؟

مادران می توانند برای غربالگری در هفته های 15 تا 18 حاملگی آزمایش خون انجام دهند. اگر آزمایش خون افزایش خطر بروز بیماری در جنین را نشان دهد آن وقت آمنیوسنتزیس (تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌ و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد) صورت می گیرد. برای بررسی ناهنجاری جنینی مثل نقایص قلبی در حدود هفته 16 حاملگی می توان از سونوگرافی بهره جست. در صورت مثبت بودن تست ها والدین با پزشک در مورد آینده کودک مشورت می کنند.

بعضی وقت ها تا بعد از تولد سندروم داون تشخیص داده نمی شود و بیماری معمولا با وضعیت ظاهری مشخصی که نوزاد دارد تشخیص داده می شود. با آزمایش خون و سونوگرافی جهت تشخیص ناهنجاری قلبی و عکسبرداری با اشعه ایکس برای شناسایی ناهنجاری های دستگاه گوارش ممکن است مورد استفاده قرار گیرد.

همچنین بخوانید: کودک مبتلا به سندرم دان چگونه کودکی است؟؟

درمان سندرم داون چیست !؟

در گذشته کودکان مبتلا به سندرون داون فقط از مراقبت های سازمانی بهره می بردند و فاقد حمایت و انگیزش لازم برای افزایش رشد ذهنی بودند. امروزه افزایش تجهیزات بیانگر این مطلب هستند که می توان توانایی های ذهنی را به وجود آورد و عوارض فیزیکی را نیز درمان کرد. در بیشتر موارد کودکان می توانند در محیط منزل خود بمانند. کودکان مبتلا به سندروم داون و خانواده آن ها از حمایت های طولانی مدت و مراقبت های پزشکی یک تیم استفاده می کنند. مراقبت های تخصصی فیزیوتراپی و گفتار درمانی هستند. برای رشد ذهنی آن ها تا حد ممکن امکان دارد که برنامه های آموزشی ویژه آن ها به اجرا در آید. در بعضی موارد برای درمان ناهنجاری های قلبی یا روده ممکن است از عمل جراحی استفاده شود.

پیش آگهی بیماری سندرم داون چیست ؟

بیشتر بچه های مبتلا به سندروم داون پیشگامان شادی و زندگی رضایت بخش هستند. گر چه این افراد از نظر توانایی های ذهنی در محدوده وسیعی قرار دارند و متنوع هستند لیکن اکنون با پیشرفت روش های آموزش و برنامه های آموزشی ویژه کودکان بیمار می توانند پیشرفت های قابل توجهی کسب کند. با این وجود بیشتر آن ها قادر به زندگی مستقل نیستند و نیاز به مراقبت طولانی مدت والدین و یا مراقبت در خانه های ویژه دارند. با وجودی که بیشتر آن ها تا میان سالی زنده می مانند اما از هر 5 کودک یک نفر در کودکی از بین می رود که به دلیل بیماری احتقانی قلبی می باشد. بعضی از افراد مبتلا به سندرم داون طول عمر بالایی دارند اما از این افراد یکی از ده نفر در حدود سن 50 سالگی هستند که دچار آلزایمر و بیماری فراموشی  می شود.

از شما متشکریم که تا انتهای این مقاله با ما همراه بودید. سوالات خود را در قسمت “نظرات” با ما در میان بگذارید، همچنین اگر ایده یا نظری در رابطه با این مطلب دارید، خوشحال می شویم آن را با ما در میان بگذارید.

برای خرید معجون شب ادراری کلیک کنید

معجون شب ادراری را با خواص جلوگیری از بی اختیاری ادرار، بدون هيچ اسانس و افزودنی شيميايی، از فروشگاه عطارک تهيه نماييد.

ارتباط آنلاین در تلگرام